Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümümüz; kalıtsal hastalıklar, doğumsal anomaliler, genetik sendromlar, ya da genetik yatkınlık sonucu ortaya çıkan hastalıklara gebelik (prenatal dönem) döneminden başlayarak tanı koyar. 18 yaşını aşmamış olan çocuklar ve bebeklerdeki genetik hastalıkların, teşhis, takip ve tedavi süreçleri, çocuk genetik hastalıkları uzmanlarının sorumluluğundadır. Bu birimimiz; genetik hastalıkların takip edilmesi, vücutta meydana gelebilecek tahribatların önüne geçilebilmesi, genel sağlık durumunun iyileştirilmesi, ileri ki dönemlerde hastalığın kendi çocuklarına aktarılmasının engellenebilmesi, acil müdahale gerektirecek sağlık sorunlarının azaltılması ve hastalık seyrinin yavaşlatabilmesi gibi durumlar açısından oldukça büyük öneme sahiptir.